Queremos hablar de pediatria, de enfermedades oculares raras, de avances biomédicos. Y añadir un poco de alegría y optimismo: la sal y la pimienta de la VIDA. Bienvenidos!.
El primer gen que se identificó como responsable de la Enfermedad de Stargardt, fue el gen ABCA4. El gen ABCA4 presenta un gran tamaño y en él se pueden producir gran variedad de modificciones, hecho que se traduce en una amplia variabilidad clínica. En este sentido es necesario destacar que las nuevas técnicas de secuenciación … Leer más
Zimura™, está diseñado para evitar la escisión de la fracción C5 del complemento, que es parte fundamental de nuestro sistema de defensa frente al ataque de patógenos externos. ¿Sera actuar sobre nuestro sistema inmunitario la terapia para los afectados de Stargardt (STGD1)?
Para conocer bien las enfermedades y poder buscar un tratamiento futuro es necesario estudiarlas. Con esta idea nació ProgStar, financiado por la Foundation Fighting Blindness. ProgStar tiene com objetivo analizar mediante estudios observacionales longitudinales retrospectivos y propectivos la progresión de las lesiones retinianas en la enfermedad de Stargardt. Estos estudios retrospectivos incluyen los resultados de … Leer más
En un reciente artículo publicado en Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol (11 de marzo de 2017), Ron A. Adelman y colaboradores hacen una valoración de todos los tratamientos actualmente en estudio para mejorar la visión de las personas con la condición Stargardt. Me ha parecido un artículo interesante y útil para publicar y compartir con … Leer más