Enfermedad minoritaria

Prosthe6: fármacos activados por la luz que devuelven la visión a ratones ciegos (y qué tiene que ver esto con Stargardt)

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Un consorcio liderado por el Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC) ha publicado esta semana un estudio que ha generado mucho interés mediático: un grupo de moléculas llamadas prosthe6, activadas por la luz, ha conseguido restaurar comportamientos visuales en ratones y peces cebra ciegos, sin cirugía, sin implantes y sin modificar los genes. El trabajo … Leer más

DISTROFIAS DE RETINA EN NIÑOS. LAS CONOCEMOS?

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El pasado 18 de marzo la Societat Catalana de Pediatria me invitó a hablar sobre las «Distrofias de retina en niños» a mis otros compañeros pediatras. Cuelgo aquí un video explicativo con la presentación. Espero que les resulte de interés!   En el siguiente enlace la presentación en diapos: Presentación    

REGISTRO DE PACIENTES EN ENFERMEDADES MINORITARIAS. ¿POR QUE ES NECESARIO?

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Las enfermedades minoritarias son un conjunto amplio y variado de diferentes trastornos que afectan a un pequeño número de personas. Estas enfermedades son crónicas y discapacitantes, suelen presentar una elevada tasa de morbi-mortalidad y disponen de escasos o nulos recursos terapéuticos. Se considera que una enfermedad es minoritaria cuando solo hay 5 casos por cada … Leer más