AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER RPE65. SU TRATAMIENTO HA LLEGADO
Hablamos sobre el primer tratamiento génico para una enfermedad ocular rara, la Amaurosis Congénita de Leber.
Enfermedad minoritaria
DISTROFIAS DE RETINA EN NIÑOS. LAS CONOCEMOS?
El pasado 18 de marzo la Societat Catalana de Pediatria me invitó a hablar sobre las «Distrofias de retina en niños» a mis otros compañeros pediatras. Cuelgo aquí un video explicativo con la presentación. Espero que les resulte de interés! En el siguiente enlace la presentación en diapos: Presentación
REGISTRO DE PACIENTES EN ENFERMEDADES MINORITARIAS. ¿POR QUE ES NECESARIO?
Las enfermedades minoritarias son un conjunto amplio y variado de diferentes trastornos que afectan a un pequeño número de personas. Estas enfermedades son crónicas y discapacitantes, suelen presentar una elevada tasa de morbi-mortalidad y disponen de escasos o nulos recursos terapéuticos. Se considera que una enfermedad es minoritaria cuando solo hay 5 casos por cada … Leer más