Queremos hablar de pediatria, de enfermedades oculares raras, de avances biomédicos. Y añadir un poco de alegría y optimismo: la sal y la pimienta de la VIDA. Bienvenidos!.
Gildeuretinol (ALK-001): Todo lo que necesitas saber sobre la nueva frontera en el tratamiento del Stargardt La enfermedad de Stargardt representa un desafío diario para muchas familias, especialmente porque, a día de hoy, no disponemos de ningún tratamiento aprobado que pueda frenar su avance. Sin embargo, el panorama está cambiando gracias al gildeuretinol (ALK-001), una … Leer más
En los últimos años hemos observado grandes avances en el campo de la genómica. El descubrimiento en 1953 de la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN) por James Watson, Francis Crick y Rosalind Franklin resultó clave para entender el actual desarrollo de la “Tecnología del ADN Recombinante”. Se han desarrollado múltiples técnicas de manipulación genética con … Leer más
Hablamos sobre el primer tratamiento génico para una enfermedad ocular rara, la Amaurosis Congénita de Leber.
El primer gen que se identificó como responsable de la Enfermedad de Stargardt, fue el gen ABCA4. El gen ABCA4 presenta un gran tamaño y en él se pueden producir gran variedad de modificciones, hecho que se traduce en una amplia variabilidad clínica. En este sentido es necesario destacar que las nuevas técnicas de secuenciación … Leer más
Zimura™, está diseñado para evitar la escisión de la fracción C5 del complemento, que es parte fundamental de nuestro sistema de defensa frente al ataque de patógenos externos. ¿Sera actuar sobre nuestro sistema inmunitario la terapia para los afectados de Stargardt (STGD1)?
Para conocer bien las enfermedades y poder buscar un tratamiento futuro es necesario estudiarlas. Con esta idea nació ProgStar, financiado por la Foundation Fighting Blindness. ProgStar tiene com objetivo analizar mediante estudios observacionales longitudinales retrospectivos y propectivos la progresión de las lesiones retinianas en la enfermedad de Stargardt. Estos estudios retrospectivos incluyen los resultados de … Leer más
Después de un tiempo sin publicar, hoy recupero el blog con un tema que me parece importante y de gran utilidad tanto para los clínicos como para los pacientes. La necesidad que tienen los pacientes afectados de enfermedades raras de formar parte de las Redes Europeas mediante la creación de Centros de Referencia. Tal y … Leer más